ĐẨY LÙI BỆNH TAN MÁU BẨM SINH VÌ TƯƠNG LAI NÒI GIỐNG

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (hay còn gọi bệnh Thalasemia) là một bệnh di truyền – bẩm sinh, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Ngày Thalassemia thế giới là sự kiện chăm sóc sức khỏe toàn cầu được kỷ niệm hàng năm vào ngày 8/5 nhằm nâng cao nhận thức về tình trạng bệnh này trong cộng đồng và các nhà hoạch định chính sách địa phương, bên cạnh việc hỗ trợ và củng cố tinh thần cho các nạn nhân đã chiến đấu nhiều năm với căn bệnh này.

Chia sẻ với chúng tôi, bác sĩ Hồ Thị Thanh Thủy, trưởng phòng Dân số (Sở Y tế) cho biết: Người mang gen bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết. Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Tại Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassmia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Hiện nay, số lượng bệnh nhân bị Thalassmia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hộị. Do đó, điều cần thiết là phải ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh (thalassemia) trước khi sinh thay vì tiếp tục cố gắng điều trị tình trạng này sau khi sinh.

Phòng Dân số tham mưu cho lãnh đạo trình UBND tỉnh kiện toàn BCĐ công tác dân số và phát triển của tỉnh; Triển khai thực hiện Quyết định số 940/QĐ-BYT ngày 20/3/2025 “Hướng dẫn triển khai mô hình góc truyền thông về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên và sức khỏe bà mẹ, trẻ em tại một số trường dân tộc nội trú”. Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia.

Cán bộ trạm y tế xã Nam Hòa- Đồng Hỷ thăm hộ gia đình và tuyên truyền sàng lọc trước sinh và sau sinh cho bà mẹ mang thai

Sàng lọc trước sinh có thể hỗ trợ xác định tình trạng bệnh thalassemia ở giai đoạn thai nhi và nhận thức của người dân địa phương đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát số ca bệnh thalassemia. Ngày Thalassemia Thế giới có thể là một trong những nền tảng cơ hội mà một số tổ chức tư nhân và chính phủ thực hiện các chiến dịch giáo dục công chúng và chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai, bao gồm sàng lọc di truyền, tư vấn và chẩn đoán trước sinh. Ngoài ra, vào ngày này, các nhà hoạch định chính sách có thể lập kế hoạch hoặc triển khai các chiến lược, chính sách mới cho các nạn nhân thalassemia, bao gồm truyền máu miễn phí hoặc cung cấp hỗ trợ tài chính. Các thủ tục sàng lọc bao gồm xét nghiệm trước khi sinh, được thực hiện trước khi em bé chào đời như lấy mẫu nhung mao nhau thai, Chọc ối.

Tại tỉnh ta, trong quý I đã thực hiện sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh/tật cho 1.870 bà mẹ mang thai/6.106 tổng số bà mẹ mang (chiếm 30,6 %, KH giao 40%). Sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh/tật cho 1.251 trẻ/2.917 trẻ (chiếm 43,5 % số trẻ sinh ra, KH giao 60%); có 291/1.398 tổng số nam, nữ kết hôn được khám sức khỏe trước khi kết hôn; tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống đạt 20,8% (KH giao 25%). Không có trường hợp tảo hôn và hôn nhân cận huyết thống.

Có thể nói, việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân, gia đình mà chính là của cả xã hội vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của đất nước hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Vân Khánh